Seltene Erkrankungen: Waisen der Medizin

Spezialisierte
Behandlung

Seltene Erkrankungen

Die Waisen der Medizin

Wenn eine Erkrankung nur wenige hundert Menschen oder gar nur einzelne Familien betrifft, stellt das die Medizin vor große Herausforderungen. Das beginnt bereits mit der richtigen Diagnose. Die Genanalyse hat hier entscheidende Fortschritte gebracht. Bei geeigneten Therapien steht der große Durchbruch zumeist noch aus. Die Versorgung der betroffenen Patienten geht Hand in Hand mit intensiven Forschungen zur jeweiligen Erkrankung. Spezielle Zentren an den Universitätsklinika bündeln die erforderliche fachliche Vielfalt und Expertise. Sie sind die „Knoten“ in den derzeit entstehenden Netzwerken: Anlaufpunkte für Patienten und Ärzte, Hauptakteure der Forschung, Vermittler in der tagtäglichen Versorgung.

Wissenschaftler haben bereits rund 8.000 Erkrankungen beschrieben, die nach der Definition der Europäischen Union als selten gelten: Jede davon betrifft nur einen von mindestens 2.000 Menschen. Das Spektrum reicht von Stoffwechselstörungen über Erkrankungen der Haut bis zu chronischen Schwächen der Muskeln oder Knochen. Laut Bundesregierung sind die Beiträge der Universitätsklinika zur Erforschung und Behandlung solcher Seltenen Erkrankungen ebenso bedeutsam wie unersetzlich. Bedeutsam, weil in Deutschland zwischen drei und vier Millionen Menschen von einer der „Seltenen“ betroffen sind. Unersetzlich, weil gewöhnliche Krankenhäuser mit der Diagnose und Therapie meist überfordert sind: Viele Seltene haben genetische Ursachen, sind schwer zu erkennen und werden deshalb oft lange mit anderen Krankheitsbildern verwechselt – mit weitreichenden Folgen für die Patienten. Außerdem manifestieren sie sich häufig an mehreren Organen gleichzeitig. Hinzu kommt, dass Patienten mit der gleichen Krankheit oft unter ganz verschiedenen Symptomen leiden.

Weil es vergleichsweise wenige Patienten gibt – und entsprechend wenige Möglichkeiten, von bisherigen Erfahrungen zu profitieren – tauschen sich die behandelnden Ärzte intensiv untereinander aus. Über solche Strukturen gelingt es, den Patienten und ihren Bedürfnissen nach einer wohnortnahen Versorgung Rechnung zu tragen und gleichzeitig die Seltenen Erkrankungen intensiv zu erforschen, zuverlässig zu diagnostizieren und optimal zu behandeln. Die personellen und strukturellen Voraussetzungen für die Etablierung derartiger Netzwerke bieten Universitätsklinika mit ihrer Trias aus Forschung, Patientenversorgung und Lehre.

Wie hoch der Aufwand ist, den Universitätsklinika betreiben, zeigt beispielsweise das Von-Hippel-Lindau-Syndrom: Diese erbliche Erkrankung betrifft nur einen von 35.000 Menschen, sie verursacht Tumoren in unterschiedlichen Organen wie den Augen, den Nebennieren, dem Kleinhirn und der Bauchspeicheldrüse sowie im Rückenmark. In Deutschland tragen wenige Familien das VHS-Gen in sich. Die Betroffenen werden einmal im Jahr zu einer umfangreichen Vorsorgeuntersuchung eingeladen. Das Universitätsklinikum Freiburg sowie die Charité Berlin haben hierfür jeweils einen VHS-Schwerpunkt aufgebaut, bei Bedarf ziehen sie externe Spezialisten ein. Jeweils mehrere Mediziner begutachten gemeinsam die Befunde von MRT und CT. Der Patient erhält auf dieser Basis eine Empfehlung, ob und wann bestimmte Tumoren entfernt werden müssen. Nicht zuletzt dank der Forschungsarbeiten und der Erfahrungen der beteiligten Ärzte haben sich  die Lebenserwartung und die Lebensqualität der Betroffenen deutlich erhöht.

 

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