Seltene Erkrankungen

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Seltene Erkrankungen

„Wenn sich das Immunsystem irrt“

Jens Barge leidet an einer Autoimmunerkrankung, die die Schleimhäute angreift und zum Teil irreversibel zerstört. Für die Diagnose dieser seltenen Erkrankung bedarf es besonderer Spezialisten. Im Lübecker Zentrum für bullöse Autoimmundermatosen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein (UKSH) fand er Hilfe.

Begonnen hat bei Jens Barge alles mit vermeintlich harmlosem Nasenbluten. Es folgten Halsschmerzen, die einer normalen Angina glichen. Hinzu kamen Entzündungen des Auges. „Zu diesem Zeitpunkt ging noch niemand davon aus, dass ich ernsthaft krank sein könnte“, erinnert sich der Fahrlehrer. „2008, kurz vor Weih­ nachten, habe ich meine Hausärztin aufgesucht.“ Die Symptome verschlimmerten sich. „Ich konnte kaum noch sprechen, trank nur noch Tee.“ Die Hausärztin überwies den damals 46-Jährigen zum Hals-Nasen-Ohren-Arzt. Dort wurden eine Biopsie der Schleimhaut und eine Blutprobe entnommen. Ergänzend punktierte der Facharzt ein Stück aus der Mundschleimhaut. All das schickte er an das Zentrum für bullöse Autoimmundermatosen der Klinik für Dermatologie des Universitätsklinikums Schleswig-Holstein, Campus Lübeck. Im autoimmunologischen Labor der Hautklinik arbeiten Experten, die sich auf die Diagnostik autoimmuner Dermatosen spezialisiert haben.

Das Lübecker Labor kann die Autoantikörper im Blut, aber auch in Biopsien der Patienten nachweisen. „Das ist häufig unser erster Kontakt. Wir haben eines der größten Labore in Deutschland für diese Erkrankungen“, so Prof. Dr. Dr. Enno Schmidt, Oberarzt der Klinik für Dermatologie und Leiter des Zentrums für bullöse Autoimmundermatosen. „Viele Kliniken, niedergelassene Hautärzte, aber auch Hausärzte, HNO-Ärzte und Gynäkologen – teilweise auch aus dem Ausland – kontaktieren uns.“ Auch Jens Barge bekam sofort Klarheit. Die Experten diagnostizierten eine bullöse Autoimmundermatose, ein sogenanntes Schleimhautpemphigoid. Dabei handelt es sich um eine seltene Erkrankung des Autoimmunsystems, die sich durch Blasen und Verletzungen der oberflächennahen Schleimhäute zeigt. Nur etwa 2,5 Neuerkrankungen pro einer Million Menschen gibt es im Jahr. Jens Barge wurde daraufhin direkt in das Zentrum für bullöse Autoimmundermatosen nach Lübeck überwiesen. Bei Patienten, die weiter entfernt wohnen, führt der Weg meist in das nächstgelegene Universitätsklinikum. „Bei Herrn Barge ging alles relativ schnell, da der behandelnde Facharzt sofort Blut eingeschickt hat. Normalerweise haben die Patienten diffuse Symptome zum Beispiel an der Mundschleimhaut, die sie zunächst beim Zahnarzt versuchen abklären zu lassen, dann dauert die Diagnose vergleichsweise länger“, so Prof. Enno Schmidt. Ein Glück für Jens Barge, denn seine Augenschleimhäute waren mittlerweile auch betroffen. „Eine schwere Vernarbung hätte ihn möglicherweise in Zukunft bei der Ausübung seines Berufes als Fahrlehrer maßgeblich behindert“, erklärt Prof. Schmidt. Jens Barge wurde in Lübeck sofort mit einem hochdosierten Kortison und weiteren Medikamenten zur Heilung seiner Schleimhäute behandelt. „Das Schlucken ging zu diesem Zeitpunkt quasi gar nicht mehr“, erinnert sich Jens Barge. „Ich ernährte mich zeitweise sogar von Flüssignahrung.“ Auch körperlich wurde der Patient schwächer. Trotzdem ging er weiter zur Arbeit und koordinierte das mit einer Vielzahl an medizinischen Behandlungsterminen. Damals war sein gesamter Rachen eine offene Wunde.

In der Hautambulanz bekam Barge ein Immunsupressivum, das verhindern sollte, dass sich das eigene Immunsystem weiter gegen den Körper richtet. „Wir haben diese Medikamente eingesetzt, um die Augenentzündung zu stoppen. Dort besteht das größte Problem, denn anders als in der Mundschleimhaut heilt das Gewebe in den Augen nicht schadlos wieder ab“, erklärt Prof. Schmidt. „Wenn die Augen Schaden nehmen, dann ist das irreparabel. Auch wenn man die Entzündung stoppt, gibt es Vernarbungen, die dann eine Sehverschlechterung bis hin zur Blindheit bedingen können.“ Im Zuge der Behandlung von Jens Barge nahmen die Experten Blutwäschen vor, um die Antikörper zu reduzieren. Die Symptome gingen zunächst leicht, dann fast vollständig zurück. Aktuell braucht der Patient kein Kortison mehr, nimmt aber Medikamente, um die Krankheit unter Kontrolle zu halten. Zweimal pro Jahr geht er zur Untersuchung. Parallel erstellt die Hausärztin ein regelmäßiges Blutbild, zudem werden die Autoantikörperspiegel im Blut in Lübeck kontrolliert.

Wissenschaft dient unmittelbar dem Patienten

Neben der Diagnostik und Therapie – stationär wie ambulant – haben sich die Lübecker Experten der Wissenschaft verschrieben und arbeiten dabei in verschiedenen Schwerpunktbereichen. „Wir haben hier einmal die Diagnostik, d. h. die Entwicklung neu­ er Testsysteme und die Charakterisierung von Autoantikörpern wie bei Jens Barge“, sagt Prof. Schmidt. „Die zweite Säule ist die wissenschaftliche Erforschung von Krankheitsmechanismen. Hier arbeiten wir in verschiedenen Kooperationen mit Firmen, die neue, spezifische Therapien anbieten sowie in verschiedenen Forschungsverbünden der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) mit.“ Im Detail schauen die Mediziner, welche Immunzellen an der Krankheitsausbildung beteiligt sind und wie neue Stoffe wirken. „Ein weiterer Schwerpunkt ist die Genetik, denn eine Vielzahl der von uns behandelten und wissenschaftlich zu erforschenden Erkrankungen hat einen genetischen Hintergrund, wie beispielsweise Diabetes oder einige Krebsarten“, so Prof. Schmidt. „Wir untersuchen, welche Genkombinationen Menschen für bestimmte Krankheitsbilder empfänglich machen.“ An der wissenschaftlichen Arbeit zu Autoimmundermatosen sind etwa 40 Mitarbeiter und sieben Professuren beteiligt. Damit ist in Lübeck weltweit die größte Forschergruppe angesiedelt, die wissenschaftlich an dieser Krankheit arbeitet. Aktuell haben die Experten in Kooperation mit der Techniker Krankenkasse eine Abfrage zur Ermittlung der Häufigkeiten von bullösen Autoimmunerkrankungen abgeschlossen. Demnach gab es 2014 40.000 Menschen in Deutschland mit bullösen Autoimmundermatosen. Jens Barge ist einer von ihnen. „Wir möchten zukünftig noch mehr Patienten und Ärzte ­erreichen, die uns bei unklaren dermatologischen Befunden kontaktieren“, so Prof. Schmidt. „Dazu sind wir aktiv in Foren, wissenschaftlichen Gesellschaften, bei Kinderärzten, Augenärzten, Zahnärzten, arbeiten wissenschaftlich und organisieren Veranstaltungen. Zudem arbeiten wir mit der Selbsthilfegruppe 'Pemphigus-Pemphigoid Selbsthilfe e. V.' zusammen und sind an das Lübecker Zentrum für Seltene Erkrankungen am UKSH ­angeschlossen.“

 

 

Autoimmundermatosen sind seltene Hautkrankheiten, bei denen das Immunsystem irrtümerlicherweise Antikörper gegen eigene Hautzellen bildet und diese bekämpft. Es kommt zu Entzündungsreaktionen, Ablösung der Haut und Blasenbildung.

 

 

Im Zuge der Behandlung von Jens Barge nahmen die Experten Blutwäschen vor, um die Antikörper zu reduzieren.

 

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