Von der Eiswasserdusche zur Genentdeckung

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Von der Eiswasserdusche zur Genentdeckung

Die Ice-Bucket-Challenge als Spendenkampagne zur Unterstützung der ALS-Forschung ist vielen noch in Erinnerung. Sie ist ein Sinnbild dafür, dass der medizinische Fortschritt oft nur mit Hilfe außer­gewöhnlicher Aktionen zu finanzieren ist. Dies gilt vor allem für ­seltene und schwer therapierbare Erkrankungen.

ALS (Amyotrophe Lateralsklerose) ist eine nicht heilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der es u. a. zu Lähmungen der Muskulatur kommt. Der wohl bekannteste Patient ist der britische Physiker Stephen Hawking. Die unermüdliche Erforschung der Krankheit erfordert neben einem langen Forscheratem und einem organisierten Netzwerk zum Aus­ tausch von Studienergebnissen vor allem finanzielle Mittel. An der ALS-Ambulanz des Uniklinikums in Ulm arbeiten Ärzte und Forscher seit über 20 Jahren an der Entschlüsselung der Ursachen und an Methoden, die das Leben mit der Erkrankung erträglicher machen. So ist es Prof. Ludolph und seinem Team gelungen, ein Gen zu entschlüsseln, das den Verlauf der Erkrankung beeinflussen könnte. Es wird versucht, sogenannte „Giftgene“, die Auslöser für die lebensverkürzende Symptomatik sind, mit Antisense-Strategien zu beeinflussen. Hierbei ist die gezielte Ausschaltung des fehlerhaften Gens das therapeutische Ziel. Die Ulmer arbeiten sich nun buchstäblich von Gen zu Gen vor, um die vermeintlich „geschädigten“ zu identifizieren und zu eliminieren. Möglich ist dies unter anderem durch Spenden, welche dem Deutschen Netzwerk für degenerative Muskelerkrankungen über die Ice-Bucket-Challenge zugutekamen und somit auch die Forschung der Ulmer Ambulanz unterstützten. „Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke hat Gelder aus dem Spendentopf erhalten und damit unter anderem das ALS-Netzwerk in Deutschland für zwei Jahre weiterfinanziert. Insofern hat die ALS-Szene dadurch gewonnen“, meint Prof. Ludolph. Wirklich bedeutend ist aber, dass der Entstehungsort der ­Erkrankung lokalisiert werden konnte. „Wir konnten nachweisen, dass bei der ALS die krankhaften Eiweißablagerungen, ähnlich dem Alzheimer, einen klassischen Weg durch das Gehirn nehmen. Und zwar nicht wie ein Tsunami, sondern indem sie immer den gleichen Pfaden ­folgen. Diese Wege zu unterbrechen ist nun das ­wesentliche Ziel.“ Und noch etwas hat die Eiswasser-Aktion bewirkt: „Mittlerweile halte ich regelmäßig Vorträge vor niedergelassenen Allgemeinmedizinern, um das Wissen über die Erkrankung weiterzutragen. Das ist durchaus auch ein Erfolg der Challenge“, so Prof. Ludolph. Durch das gesteigerte Interesse der Allgemeinmediziner, die zumeist die erste Kontaktperson für ALS-Patienten sind, und deren Fortbildung kann die Diagnostik schneller und früher eingeleitet werden. Experten der universitären Ambulanzen wie Prof. Ludolph gewährleisten somit einen für die Patientenversorgung überaus wichtigen Wissenstransfer.

Prof. Albert Ludolph

Prof. Albert Ludolph von der Ambulanz für degenerative Muskelerkrankungen des Ulmer Uniklinikums erklärt die Auswirkungen der Challenge und den neuesten Stand der ALS-Forschung.

 

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