Vom Krankenbett in die Forschung und wieder zurück

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Seltene Erkrankungen

Vom Krankenbett in die Forschung und wieder zurück

Am Göttinger Zentrum für Seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare) erhalten junge Patienten mit Hirnstoffwechselstörungen, ­entzündlichen Erkrankungen oder Fehlbildungen des zentralen Nervensystems umfassende Hilfe. Besondere Schwerpunkte sind kindliche multiple Sklerose (MS) und kindliche Demenzerkrankungen.

Wenn Eltern mit ihren Kindern in das Zentrum für Seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare) an der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) kommen, sind die Erwartungen meist hoch. Nicht selten ist das Team der Hochschulambulanz um Prof. Dr. Jutta Gärtner mit schweren Schicksalen konfrontiert, oft sind die Göttinger Experten die letzte Hoffnung.

„Unser Zentrum kümmert sich um Kinder und Jugendliche mit seltenen Erkrankungen des zentralen Nervensystems wie beispielsweise multiple Sklerose, Bewegungsstörungen, neurometabolische Erkrankungen, Rett-Syndrom und neuromuskuläre Krankheiten. Dabei kommen die Patienten aus dem gesamten Bundesgebiet auf Überweisung anderer Kliniken oder niedergelassener Kinderärzte und Neurologen, aber auch aus eigener Initiative“, erklärt Prof. Dr. ­Jutta Gärtner, Direktorin der Klinik für Kinder- und ­Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen.

Kampf gegen die große Unbekannte

Ein Schwerpunkt in Göttingen ist die kindliche multiple Sklerose (MS). Dazu wurde 2007 das Deutsche Zentrum für MS im Kindes- und Jugendalter gegründet. Multiple Sklerose ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Umhüllung der Nervenfasern, die sogenannten Myelin-Scheiden, angreift. Die Folge sind Entzündungen, die zu körperlichen Ausfallerscheinungen wie Lähmungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen führen. Bis heute ist der Auslöser der Erkrankung unklar und auch eine Heilung gibt es noch nicht. Von kindlicher MS spricht man, wenn Kinder und Jugendliche diese vor dem 16. Lebensjahr bekommen. Kindliche MS ist selten. Deutschlandweit gibt es nur etwa 60 bis 80 Neuerkrankungen pro Jahr. „Die Patienten kommen dann zur stationären Aufnahme oder in die Ambulanz zu uns und wünschen entweder die Abklärung des konkreten MS-Verdachts oder eine zweite fachliche Meinung zu einer bestehenden MS-Diagnose und einer Therapieempfehlung. Sie durchlaufen eine entsprechende Diagnostik – meist bestehend aus einer Kernspintomografie des Gehirns und des Rückenmarks, neurophysiologischen und augenärztlichen Untersuchungen und Blutentnahmen“, so Prof. Gärtner. Anschließend empfehlen die Göttinger eine Therapie und geben Tipps, was im Falle eines akuten Schubs zu tun ist. Dann gehen die Patienten zur Weiterbehandlung in heimatnahe Krankenhäuser oder zu den niedergelassenen Kollegen zurück. Einige Patienten stellen sich in Göttingen auch regelmäßig vor.

Auf der Suche nach Ursachen

Auch Forschung zur MS wird in Göttingen betrieben: „Wir untersuchen beispielsweise, ob Kinder, die MS schon sehr früh haben oder eine rasch fortschreitende Art von MS, bestimmte Viren, wie das Epstein-Barr-Virus, Herpesviren oder Masernviren aufweisen. Diese stehen ebenso wie genetische Faktoren im Verdacht, den Krankheitsverlauf zu beeinflussen oder gar Auslöser zu sein. Zudem schauen wir, wie ein Medikament bei Kindern und Jugendlichen im Gegensatz zu Erwachsenen wirkt.“ Zwar sind die Schübe der MS bei Kindern meist heftiger und die Entzündungsreaktionen ausgeprägter als bei Erwachsenen, dafür bilden sich die Symptome nach einem Schub aber meist vollständig wieder zurück. Eine Studie hat außerdem gezeigt, dass es bei Patienten, die eine MS bereits als Kind entwickeln, etwa zehn Jahre länger dauert, bis sich bleibende Behinderungen ­manifestieren. Bekommt man MS im typischen Alter zwischen 20 und 30 Jahren, treten schwerwiegende Behinderungen meistens mit Mitte 50 ein. Bei Patienten, bei denen die Krankheit im Kindesalter begann, treten sie etwa mit Mitte 40 auf – aufgrund des früheren Krankheitsbeginns. Die Prognose für Kinder und Jugendliche mit MS ist ­heute ­wesentlich besser als noch vor Jahren. Es gibt sehr gute, das Immunsystem ­regulierende Therapien, die rechtzeitig angewendet, schwerwiegende Verläufe ­hinauszögern oder gar ­verhindern. Wichtig ist, dass Betroffene sich früh an ein spezialisiertes Zentrum wenden, das Erfahrung mit der Krankheit hat und eine solche Therapie anbieten kann. „In unserem Expertenzentrum ­erhalten Patienten neben der medizinischen Behandlung auch eine umfassende psychologische und psychosoziale Betreuung. Wir haben Infobroschüren zum Thema und für Betroffene, Eltern und Experten eine Website konzipiert. Auch haben wir extra für Kinder und Jugendliche mit MS zusammen mit einem Kinderbuchautor ein Buch herausgegeben, das die Krankheit altersgerecht erklärt“, sagt Prof. Gärtner.

Die Nadel im Heuhaufen

Ein weiterer Schwerpunkt am GoRare sind unklare neurodegenerative Erkrankungen, sogenannte kindliche Demenzen. Hier entwickeln sich die Kinder zunächst ganz normal – meist bis ins Kindergarten- oder frühe Schulalter – und plötzlich kommt es zu einem Entwicklungsstillstand. Die Kinder verlieren dann langsam bereits erworbene motorische und geistige Fähigkeiten. Das geht hin bis zu schweren geistigen Behinderungen und Bettlägerigkeit. „Wir schauen in allen Fällen zunächst, ob es sich um eine bekannte Erkrankung handelt oder um eine, die wir noch nicht einordnen können. In der Vergangenheit haben wir hier am Zentrum schon einige neue Krankheiten entdeckt“, erklärt Prof. Gärtner. „Ein Beispiel: Zu uns kam ein dreijähriger Junge, der sich zunächst normal entwickelt hatte, dann aber nicht mehr laufen konnte, nicht mehr in der Lage war, beim Essen den Löffel zu halten und schwere Krampfanfälle hatte, die sich auch mit Medikamenten nicht gut einstellen ließen. Wir veranlassten verschiedene Laboruntersuchungen und stellten fest, dass seine Folat-Konzentration im Hirnwasser zu niedrig war. Im Blut allerdings war der lebenswichtige Nahrungsstoff ausreichend vorhanden.“ Prof. Gärtner und ihr Team schlussfolgerten also, dass es offenbar einen Fehler beim Transport des Folats vom Blut ins Hirnwasser geben musste. Und tatsächlich ermittelten die Ärzte ein Eiweiß, das für den Folat-Transport verantwortlich ist und bei dem Patienten nicht richtig funktionierte. Der Junge war der erste Patient, der mit dieser Erkrankung vorstellig wurde. Damit hatten die Göttinger Experten eine neue Krankheit entdeckt: die zerebrale Folattransportdefizienz. Nun überlegten die Experten, wie sie dem Patienten helfen könnten. Als Erstes wurde versucht, über eine erhöhte Zufuhr von Folat ins Blut den Spiegel anzuheben – in der Hoffnung, es würde dann auch eine größere Menge ins Hirnwasser übergehen. Leider funktionierte dieser Ansatz nicht. Also gaben die Ärzte das Folat direkt ins Hirnwasser und hatten Erfolg: „Solche Momente sind wahre Sternstunden“, sagt Prof. Gärtner stolz. „Wenn wir nicht nur herausfinden, welcher Mechanismus hinter der Erkrankung steckt, sondern auch noch helfen können, das ist großartig. Doch leider ist das nicht immer möglich. Manchmal hat man einfach keinen Zugang zu den betreffenden Organstrukturen oder Stoffwechselwegen. Doch auch wenn wir nicht helfen können, die Patienten sind dankbar, wenn sie erst einmal eine Diagnose haben und wissen, worum es sich handelt. Dann können wir zum Beispiel den Krankheitsverlauf näher beschreiben und auch eine Pränataldiagnostik anbieten, falls weitere Kinder geplant sind.“ Der kleine Patient mit der Folattransportdefizienz jedenfalls erholte sich gut. Er hörte auf zu krampfen und erlernte all seine motorischen Fähigkeiten neu. Nur seine geistige Leistungsfähigkeit regenerierte sich nicht vollständig. Obwohl er auch hier noch Fortschritte machte, waren einige Schäden doch irreversibel. Ein Gutes hatte die Diagnosestellung seiner schweren Erkrankung allerdings: Seine beiden Schwestern, die dieselbe Krankheit haben, wurden sofort mit Folat behandelt und entwickelten sich völlig normal. Beide sind kerngesund und müssen lediglich regelmäßig Folat erhalten. 

"Wenn wir nicht nur herausfinden, ­welcher Mechanismus hinter der ­Erkrankung steckt, sondern dem Kind auch mit einer Therapie helfen können, das ist großartig."

Prof. Dr. Jutta Gärtner

 

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