Spezialwissen  gefragt

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Seltene Erkrankungen

Uniklinika vor Herausforderungen

Die seltenen Erkrankungen sind von jeher eine Domäne der Universitätsmedizin: Zum einen durch die direkte Verbindung zur Forschung und zum anderen, weil die Ärztinnen und Ärzte in ihren Spezialgebieten einen geschulten Blick für die besonderen Symptome haben. Insgesamt 28 Zentren für seltene Erkrankungen gibt es in Deutschland an den Universitätsklinika. „Diese Zentrenbildung ist sehr wichtig, weil wir Patienten mit unklaren Symptomen erkennbare Anlaufstellen bieten“, so Prof. Annette Grüters-Kieslich, Direktorin der Klinik für Pädiatrie der Charité und Vorstand der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung für Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

An den Zentren sollen die interdisziplinäre Expertise und die Erfahrungen gebündelt werden. „Wichtig ist, dass verschiedene Experten ein unklares Krankheitsbild beurteilen, um eine geeignete Diagnostik durchzuführen und möglicherweise auch neue Krankheitsursachen zu identifizieren. Oft ist es aufgrund der Seltenheit notwendig, weitere nationale und internationale Experten einzubeziehen.“ Die Zentren haben sich mittlerweile sehr spezifisch und in Regionen komplementär aufgestellt. „Für neurologische Bewegungsstörungen gibt es u. a. spezialisierte Zentren in Tübingen, Bonn und Lübeck. Wir hier in Berlin kümmern uns zum Beispiel um seltene Schilddrüsenerkrankungen bei Kindern, um erbliche Formen der Adipositas und angeborene Hämoglobinopathien“, erklärt Annette Grüters-Kieslich. „Nicht nur die schwierige Diagnosestellung ist ein Problem, sondern auch das Fehlen von gezielten Therapien und die lange Zeit, die es braucht, diese zu entwickeln“, so Annette Grüters-Kieslich. „Wichtig sind zudem die Verbindungen zu Betroffenen und deren Angehörigen, zumal wir Mediziner die Alltagsprobleme, die viele Facetten dieser Krankheiten mit sich bringen, nicht gut genug beurteilen und lösen können.“ Der ACHSE e. V. vereint Selbsthilfegruppen, die eine wichtige Expertise einbringen. „Am Beispiel kleinwüchsiger Kinder war es die Selbsthilfe, die in Schulen wichtige Impulse gegeben hat. Hier wurde das Tragen der Schulbücher als ein echtes Problem identifiziert“, so Grüters-Kieslich. „Man hat also zunächst Spenden gesammelt, die den Kauf des doppelten Satzes an Lehrmaterialien finanziert haben.“ Auch für Eltern und Angehörige ist die Verarbeitung einer Diagnose oft einfacher, wenn sie Menschen finden, die ein ähnliches Schicksal teilen. Viele der seltenen Erkrankungen werden im frühen Kindesalter manifest, die Pädiatrie ist also von jeher die Disziplin, die sie auf­ deckt.

Die kompetente Behandlung der Patienten ist aber auch im Erwachsenenalter erforderlich, um das Erreichte nicht zu ­gefährden. Daher müssen strukturierte Übergänge in die spezialisierte Erwachsenenmedizin geschaffen werden. „Oftmals muss aufgrund der genetischen Disposition auch die ganze Familie in die Beratung einbezogen werden“, weiß Annette Grüters-Kieslich. Auch dies erfordert eine enge Zusammenarbeit von Experten unterschiedlicher Disziplinen. Die seltenen Erkrankungen sind inzwischen auch von der Politik als wichtiges Thema erkannt worden. „Wir haben einen nationalen Aktionsplan und das ist sehr erfreulich, denn eine Gesellschaft, die die seltenen Erkrankungen an den Rand schiebt, macht etwas falsch. Aber nun wird es Zeit für die Umsetzung der im Plan identifizierten Maßnahmen. In der Zukunft werden wir uns durch den Erkenntnisgewinn der komplexen Zusammenhänge im Allgemeinen von der organzentrierten oder prozedurendefinierten Medizin hin zu integrativen Versorgungsformen entwickeln.“ Die „Comprehensive Cancer Zentren“, alle Krebserkrankungen umfassende Spitzenzentren, sind mit ihrer ganzheitlichen Betrachtungsweise von Krankheiten und der fachübergreifenden Versorgung die Blaupause für neue Ansätze. „Wenn ich eine seltene Form der Adipositas habe, eine Herz-Kreislauf-Erkrankung entwickle und die Funktion der Leber gestört ist, dann muss dies ein interdisziplinär aufgestelltes Zentrum behandeln“, erklärt Prof. Grüters-Kieslich. „Außerdem müssen sich die jeweiligen Spezialisten vernetzen. Es wird in Zukunft viel mehr Teamarbeit gefragt sein, und das kann man nur in den Zentren darstellen.“

 

Landkarte Zentren seltene Erkrankungen

Insgesamt 28 Zentren für seltene Erkrankungen gibt es an den Deutschen Uniklinika (Stand Juni 2016).

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